Sa fim solidari de Ziua Bolilor Rare!

Ați auzit de cazul lui Sam Berns, care la cei 17 ani ai săi, și-a împărtășit povestea la una din edițiile TEDx? Sam Berns a fost diagnosticat cu Progeria, o boală rară de natură genetică ce constă într-o îmbătrânire prematură accelerată și care se întâlnește la 1 din 4 milioane de nou-născuți. Sam a reușit să devină lider în comunitatea sa, dar și un exemplu pentru pacienții diagnosticați cu boli rare.

De altfel, acești pacienți sunt în continuare marginalizați de societate, iar dorința lor rămâne de a fi auziți și susținuți din punct de vedere psihologic, cultural, social și economic.

Pentru cel de al nouălea an consecutiv, ziua de 29 februarie este Ziua Bolilor Rare, le este dedicată lor, în speranța de a crește atenția atât din partea autorităților, cât și a societății per ansamblu, având sloganul „Veniți alături de noi să facem auzită vocea bolilor rare”.

Campania a început ca un eveniment european și a devenit treptat un fenomen mondial, SUA aderând în 2009. În 2015, la campanie, au participat 80 de ţări din întreaga lume. Un exemplu de succes de care s-au bucurat organizatorii a fost atunci când Spania a declarat anul 2013 Anul Național al Bolilor Rare pentru a crește și mai mult gradul de conștientizare a bolilor rare.

Campania din acest an îl are ca Ambasador pe Sean Hepburn Ferrer, fiul cel mare al actriței și filantroapei, Audrey Hepburn și al actorului și regizorului, Mel Ferrer, fiind Ambasador și la edițiile din 2014 și 2015.

Ce sunt bolile rare?

O boală rară este definită ca orice afecțiune prezentă la mai puțin de 1 din 2000 de persoane. Azi sunt cunoscute peste 8000 de boli rare.

Aproape toate bolile genetice sunt rare, dar nu toate bolile rare sunt genetice. Există boli infecţioase foarte rare, dar şi boli autoimune şi cancere rare. Până în prezent, cauza multor boli rare este încă necunoscută.

Bolile rare sunt boli cronice şi progresive. Pentru multe dintre acestea, semnele pot fi observate la naştere sau în copilărie, cum ar fi în cazul atrofiei musculare spinale, neurofibromatozei, condrodisplaziilor sau sindromului Rett. Totuşi, peste 50% din bolile rare se declanşează la adult, aşa cum se întâmplă în boala Huntington, Crohn, Charcot Marie Tooth, scleroza laterală amiotrofică, sarcomul Kaposi sau cancerul tiroidian.

Conform datelor Comunităţii Europene, 6-8% din populaţie prezintă una dintre aceste boli, adică 27-36 de milioane de cetățeni, ceea ce raportat la populaţia României ar reprezenta un număr de minimum 1.000.000 de persoane.

Se pot trata pacienții diagnosticați cu boală rară?

Majoritatea bolilor rare nu au tratament, dar îngrijirea medicală corespunzătoare poate îmbunătăţi calitatea vieţii celor afectaţi şi să le prelungească durata vieţii. Tocmai din aceste considerente se apelează la o serie de politici pentru a stimula cercetarea și dezvoltarea de medicamente aplicabile în boli rare, denumite medicamente orfane.

Adoptarea Regulamentului nr. 141/2000 privind produsele medicinale orfane de către Parlamentul European şi Consiliul Europei, adoptarea Regulamentul nr. 847/2000 de către Comisia Europeană, care stabilește prevederile pentru aplicarea criteriilor de desemnare ca orfan, subliniază necesitatea respectării cadrului legal pentru medicamentele orfane, pentru care e necesar să se asigure siguranța, calitatea și accesul pacientului la tratament.

Conform Regulamentului European nr 141/2000, numai medicamentele pentru uz uman pot fi desemnate ca „medicamente orfane”. Prin urmare, termenul nu se referă la medicamente veterinare, dispozitive medicale, suplimente nutriţionale şi produse dietetice. De asemenea, medicamentele desemnate ca orfane sunt incluse în Registrul Comunitar pentru produse medicinale orfane.

Agenția Europeană a Medicamentului (EMA) are un rol important în dezvoltarea și autorizarea medicamentelor în bolile rare. Pentru că industria farmaceutică este puțin interesată de cercetare în acest domeniu, EMA oferă avantaje pentru a stimula și încuraja cercetarea în domeniu prin oferirea de asistență necesară, taxe reduse pentru aplicațiile autorizației de punere pe piață, protecție pe piață odată ce medicamentul e autorizat.

Cum stau lucrurile în România?

Alianța Națională pentru Boli Rare din România, înființată în 2007, la inițiativa organizațiilor de boli rare și grupurilor de pacienți, are misiunea de a dezvolta și a derula activități de lobby și advocacy pentru îmbunătățirea calității vieții pacienților cu boli rare din România.

Prin Ordinul Ministerului Sănătății nr. 1215/2013, s-a înființat Consiliul Național pentru Bolile Rare (CNBR), organism științific interdisciplinar format din experți în domeniul bolilor rare, cu atribuții în coordonarea metodologică și științifică din domeniul bolilor rare.

În ultimii ani, datorită eforturilor asociațiilor de pacienți și ale specialiștilor, Planul National de Boli Rare a fost inclus în strategia Națională de Sănătate Publică 2014-2020, fapt ce crește speranța de a îmbunătăți calitatea ingrijirii acestor pacienți.

Planul Naţional de Boli Rare (PNBR) îşi propune să furnizeze o serie de măsuri concrete care să permită o structurare şi organizare coerente a sistemului de diagnostic, tratament, îngrijire şi profilaxie a bolilor rare, capabil să răspundă doleanţelor legitime ale celor afectaţi şi ale familiilor din care aceştia fac parte.

Deși s-au creat centre de expertiză pentru boli rare, acestea încă nu sunt acreditate de Ministerul Sănătății, ceea ce necesită o reglemetare legală care ar permite și o finanțare ulterioară.

Centrele de expertiză – necesitate sau moft?

Bolile rare au caracter eterogen, și o incidență foarte mică, ceea ce pune dificultăți în găsirea soluțiilor legate de nevoile de monitorizare, pentru stabilirea protocoalelor de diagnosticare și tratament corespunzător. Pentru ca realizarea în practică să nu fie întârziată și să permită un management eficient, șansa pacienților constă în centrele de expertiză, care prin aderare la Rețeaua Europeană de Referință vor maximiza cost-eficacitatea planului terapeutic, care include atât aspecte medicale, cât și sociale pentru pacient și familia sa.

Cum putem contribui?

Solidaritatea noastră ar trebui să se manifeste pornind de la informarea pacienților diagnosticați cu boli rare despre Alianța de Boli Rare din România care îi reprezintă, continuarea implementării Planului Național de Boli Rare, prin acreditarea centrelor de expertiză și aderarea la Rețeaua Europeană de Referință, toate acestea cumulate oferindu-le sprijinul și susținerea noastră în vederea îmbunătățirii calității vieții lor.


La nivel mondial, sunt 350 milioane de pacienți diagnosticați cu boli rare. Ceea ce, dacă te gândești, NU sunt puțini deloc.

Acești pacienți trec printr-o experiență de viață care îi izolează cumplit.

Gândește-te la prima durere de dinți pe care ai avut-o. Până nu ai reușit să identifici ce este și care ar putea fi rezolvarea, cum te-ai simțit?

Gândește-te că acești oameni trec în fiecare zi prin experiențe pe care nu le-a mai avut nimeni dintre cei cunoscuți. Care, chiar și diagnosticate, nu pot fi soluționate atât de usor.

Statistica poate aduce confort. Să știi ca o boală genetică de tip cutis laxa* nu afectează decat 1 persoană dintr-un milion. Dar statistica este și dură. Acea persoană poate fi cineva drag ție. Si deodată, te vei gandi altfel la cele 200 de familii de pe planetă care sunt afectate deaceastă boală.

Ce poți face chiar acum?

Dă mai departe acest articol. Informațiile de aici pot ajunge la unul dintre cei aproximativ un milion de pacienți cu boli din Romania. Să fim solidari de Ziua Mondială a Bolilor Rare!


Linkuri utile:

1, 2, 3, 4, 5, 67; 8; 9

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *